CODIGO NOME HERDEF MODHER TEMPO1 TEMPO2 TEMPO3 TEMPO4 TEMPO5 SIST1 SIST2 SIST3 SIST4 SIST5 SIST6 GRAU1 GRAU2 GRAU3 GRAU4 GRAU5 GRAU6 TEXTO 001 ACONDROGENESE (TIPO I E II ) S 02 03 02 06 2 002 ACRO-RENAL-MANDIBULAR S 02 03 04 05 02 05 1 1 003 ANOMALIAS CONGENITAS MULTIPLAS S 02 03 04 05 01 02 03 05 1 1 1 1 004 ANTLEY-BIXLER S 03 03 04 01 02 06 1 1 1 005 APLASIA CUTIS S 02 01 02 03 04 05 02 05 1 1 006 ATELOSTEOGENESE S 05 01 02 05 06 1 2 007 BARNES S 01 01 02 03 04 05 03 05 06 1 1 1 008 BECKWITH-WIEDEMAN S 01 03 04 02 05 04 1 1 1 009 BRANQUIO-OTO-RENAL (BOR) S 01 01 02 03 04 05 03 05 1 2 010 C TRIGONOCEFALIA S 02 03 04 02 06 1 1 011 CAMPOMELIA, LINFOCELE CERVICAL, DISPLASIA POLICISTICA, INTESTINO CURTO E POLISPLENIA. S 02 01 02 03 05 04 06 1 1 1 1 012 CEREBRO-OCULO-FACIO-ESQUELETICA (COFS) S 02 03 04 02 03 05 06 1 1 1 1 014 CONDRODISPLASIA PUNTACTA (TODOS OS TIPOS) S 06 01 02 03 04 01 02 03 06 1 1 1 2 015 CONTRATURAS CONGENITAS MULTIPLAS S 02 01 02 03 06 1 1 016 COSTELAS CURTAS-POLIDACTILIA S 02 02 03 02 03 04 05 06 1 1 2 1 1 017 CUTIS LAXA (FORMAS NEONATAIS) S 06 03 04 05 03 06 04 05 06 1 1 2 1 1 018 DERMOPATIA RESTRITIVA S 02 01 02 05 03 04 05 06 06 1 1 1 1 1 019 DISOSTOSE ESPONDILO COSTAL S 02 02 03 04 05 06 1 1 2 020 DISPLASIA ACROCEFALOPOLIDACTILICA S 02 01 02 03 04 05 1 1 2 021 DISPLASIA CAMPOMELICVA S 02 02 03 04 01 02 03 04 05 06 2 1 1 1 1 2 022 DISPLASIA CRANIOTELENCEFALICA S 02 03 04 04 01 2 023 DISPLASIA DE LA CHAPELLE S 02 03 03 05 06 1 1 1 024 DISPLASIA DE KNIEST S 01 03 04 05 02 03 04 06 1 1 1 2 025 DISPLASIA DIASTROFICA S 02 02 03 04 02 03 06 1 1 2 2 026 DISPLASIA DISSEGMENTAR S 02 01 02 04 01 02 05 06 1 1 1 1 027 DISPLASIA FACIOCARDIOMELICA LETAL S 07 03 04 02 06 1 2 028 DISPLASIA OSSEA SEMI LETAL S 02 03 04 05 06 2 029 DISPLASIA RENAL-HEPATICA-PANCREATICA S 02 03 04 02 03 04 05 1 1 1 1 030 DISPLASIA SCHNECKENBECKEN S 02 01 02 06 2 031 DISPLASIA TANATOFORICA S 05 01 02 03 01 02 04 05 06 1 1 1 2 2 032 DISTROFIA TORACICA AXFIXIANTE (SINDROME DE JEUNE) S 02 01 02 03 04 02 03 04 05 06 1 1 1 1 2 033 ELLIS-VAN CREVELD S 02 01 02 03 04 05 02 05 06 1 1 1 034 EPIDERMOLISE BOLHOSA LETAL S 02 02 03 04 04 1 035 FACE NORMAL, FENDA PALATINA E DISOSTOSE S 03 03 06 2 036 FACE ASSIMETRICA S 01 03 04 05 01 02 1 1 037 FACE CARACTERISTICA, HIDROCEFALIA, CARDIOPATIA CONGENITA, ANOMALIAS GENITAIS E OSSOS DENSOS COM EVOLUCAO LETAL S 02 01 02 03 01 02 06 1 2 1 038 FG S 03 03 04 05 01 02 05 04 06 1 1 1 2 1 039 FIBROCONDROGENESE S 02 01 02 03 02 04 06 1 1 2 040 FRASER (CRIPTOFTALMIA) S 02 01 02 03 04 05 01 02 04 05 06 2 1 2 1 1 041 FRYNS S 02 01 02 03 01 03 04 05 06 1 2 2 1 1 042 FUSAO ESPLENOGONADAL S 01 02 03 04 01 02 03 04 06 2 1 2 2 1 043 G (S.OPITZ OU S.OPITZ-FRIAS) S 01 01 02 03 04 02 03 04 05 1 1 2 1 044 GARDNER-SILENGO-WATCHEL (GENITO-PALATO-CARDIACA) S 07 02 03 04 01 02 05 1 2 1 045 GERMAN S 02 01 02 03 04 03 06 1 1 046 GOLABI-ROSEN S 03 03 04 05 04 05 06 2 1 1 047 GOLTZ-GORLIN S 04 01 02 03 04 05 03 06 1 1 048 HARD (+-E) S 02 02 03 04 01 2 049 HIDROLETAL S 02 01 02 03 02 03 05 06 1 1 1 1 050 HIPOFOSFATASIA (FORMAS RECESSIVAS) S 02 03 04 06 2 051 HOLOPROSENCEFALIA E DISGENESIA ENDOCRINA S 02 01 02 03 01 02 04 2 1 1 052 INCONTINENCIA PIGMENTAR S 03 01 02 03 04 05 01 06 1 1 053 JOUBERT-BOLTSHAUSER S 02 03 04 01 03 06 1 1 1 054 KAUFMAN-MCKUSICK S 02 03 04 05 02 03 04 05 06 1 1 2 2 1 055 KOUSSEF S 02 03 04 05 01 02 1 2 056 LARSEN S 05 03 04 05 02 03 06 1 1 1 057 MARDEN-WALKER S 02 03 04 02 05 06 1 1 1 058 MECKEL S 02 01 02 03 01 02 04 05 06 2 1 1 2 1 059 MELNICK-NEEDLES S 06 01 02 03 04 05 02 03 04 05 06 1 1 1 2 1 060 MICROCEFALIA E MICROMELIA S 02 01 02 03 01 06 1 1 061 MILLER-DIEKER S 02 03 04 03 01 02 06 2 1 1 062 NANISMO ACRODISGENITAL LETAL S 02 01 02 03 04 02 03 05 06 1 1 1 1 063 NEU-LAXOVA S 02 01 02 03 01 03 06 2 1 1 064 NORMAN-ROBERTS S 02 03 04 03 01 2 065 ORO-FACIO-DIGITAL (TIPO I E II) S 06 03 04 05 01 05 06 1 1 1 066 OSTEOGENESE IMPERFEITA (TODOS OS TIPOS) S 05 01 02 03 04 06 2 067 OSTEOPATIA ESTRIADA S 01 03 04 05 06 2 068 OSTEOPETROSE (TODOS OS TIPOS) S 05 03 04 01 04 06 1 1 2 069 OTO-PALATO-DIGITAL TIPO II S 03 03 04 06 2 070 PENA-SHOKEIR S 02 01 02 03 04 01 02 03 06 1 1 1 1 071 PICNOACONDROGENESE S 02 01 02 06 2 072 PTERIGIO MULTIPLO LETAL S 02 01 02 03 02 03 06 1 1 1 073 PTERIGIO POPLITEO LETAL (BARTSOCAS-PAPAS) S 02 01 02 03 06 1 074 ROBERTS S 02 01 02 03 04 02 05 06 1 1 2 075 SCHINZEL-GIEDION S 02 01 02 03 04 02 05 06 1 1 2 076 SMITH-LEMLI-OPITZ (TIPOS I E II) S 02 01 02 03 04 01 02 03 04 05 06 2 2 1 2 1 1 077 XK APROSENCEFALIA S 02 01 02 03 04 01 02 04 06 2 2 1 1 078 ZELLWEGER S 02 03 04 01 04 05 06 1 1 1 1 079 AGENESIA DE PULMAO N 01 02 02 03 06 1 1 1 080 AGENESIA PULMONAR E DIAFRAGMATICA N 01 02 02 03 1 1 081 AGENESIA RENAL, FACE DE POTTER, FENDA PALATINA, ANOMALIAS CARDIOVASCULARES E ESQUELETICAS N 01 02 02 03 05 06 1 1 1 1 082 ANOMALIAS CONGENITAS MULTIPLAS: POLIDACTILIA, INTERSEXO, HIPOPLASIA RENAL E PULMOES UNILOBULARES N 01 02 02 03 05 06 1 1 1 1 083 ARTROGRIPOSE, DISFUNCAO RENAL, DOENCA HEPATICA COLESTATICA E PIGMENTAR N 03 02 04 05 06 1 1 1 084 ASSOCIACAO VACTERL E HIDROCEFALIA S 02 03 04 05 01 02 03 06 1 1 1 1 085 BRAQUIMESOMELICA-RENAL N 03 02 05 06 1 1 2 086 CISTOS ORBITARIOS COM MALFORMACOES CONGENITAS CEREBRAIS E DERMAIS FOCAIS N 03 04 05 01 06 1 1 087 CONDRODISPLASIA LETAL COM DISOSTOSE ESPONDILOCOSTAL, ANOMALIAS INTERNAS MULTIPLAS E CISTOS DE DANDY-WALKER N 01 02 05 01 02 03 04 05 06 2 1 1 1 1 2 088 CONTRATURAS CONGENITAS, EDEMA, HIPERQUERATOSE E RETARDO DE CRESCIMENTO INTRA-UTERINO N 01 02 05 06 1 089 DEFEITOS CRANIOFACIAIS E VISCERAIS COM CONTRATURAS CONGENITAS N 01 02 01 02 05 06 2 1 1 1 090 DEFICIENCIA OSSEA CRANIANA N 03 04 01 03 04 06 1 1 1 2 091 DEFEITOS OCULARES E DISMORFIAS N 04 03 05 01 2 092 DEFICIENCIA OSSEA, MALFORMACOES CARDIACAS E HERNIA DIAFRAGMATICA N 01 02 05 02 03 06 1 1 1 093 DENTES NEONATAIS, PERSISTENCIA DO DUCTO ARTERIAL E OBSTRUCAO INTESTINAL N 03 04 05 02 04 1 1 094 DISGENESIA COSTAL E PSEUDOHERMAFRODITISMO MASCULINO N 01 02 01 05 06 1 1 1 095 DISPLASIA BOOMERANG N 01 02 04 06 1 2 096 DISPLASIA RENAL CISTICA, MALFORMACOES DE DANDY-WALKER E FIBROSE HEPATICA N 01 02 01 04 05 1 1 1 097 DISPLASIA RENAL, MESOMELIA E FUSAO RADIO-UMERAL N 01 02 05 06 1 2 098 HEPTACARPO-OCTATARSO-DACTILIA E MALFORMACOES MULTIPLAS N 03 04 01 02 03 04 05 06 1 1 1 1 1 1 099 HIDROCEFALIA-HIDRANENCEFALIA N 01 02 01 06 2 1 100 HIPERTELORISMO, HOLOPROSENCEFALIA E ECTRODACTILIA N 02 03 01 06 2 1 101 HOLOPROSENCEFALIA, HIDROCEFALIA, OCTODACTILIA E MALFORMACOES CARDIACAS N 01 02 01 02 03 04 05 06 2 2 1 1 1 1 102 INSUFICIENCIA TUBULAR RENAL, ICTERICIA COLESTATICA E MALFORMACOES CONGENITAS MULTIPLAS N 03 04 01 02 04 05 06 1 1 1 1 1 103 MALFORMACOES CONGENITAS EM IRMAOS E MAE PRE-DIABETICA N 01 02 03 02 03 05 06 1 1 1 1 104 MALFORMACOES CONGENITAS MULTIPLAS COM FOCOMELIA, TROMBOCITOPENIA, ENCEFALOCELE E ANOMALIAS UROGENITAIS N 01 02 03 01 05 06 2 2 2 105 MALFORMACOES DE MEMBROS INFERIORES SEVERAS COM OUTRAS ANOMALIAS N 03 04 05 02 06 1 1 106 MEMBROS CURTOS, FACE ANORMAL E CARDIOPATIA CONGENITA N 03 02 06 2 1 107 MICROMELIA, POLISINDACTILIA, MALFORMACOES MULTIPLAS N 01 02 01 02 03 04 05 06 2 1 1 1 1 1 108 NANISMO, TORAX ESTREITO, ANORMALIDADES ESPONDILO METAFISARIAS N 03 04 06 1 2 109 NOVA SINDROME COM CARACTERISTICAS DE SMITH-LEMLI-OPITZ E MECKEL E ANOMALIAS CEREBELARES N 03 04 01 04 05 06 1 1 1 1 110 NOVO NANISMO NEONATAL DE MEMBROS CURTOS N 01 02 03 04 06 1 1 2 111 OCULO-CEREBRO-ACRAL N 02 03 01 02 05 06 1 1 2 1 112 OSTEOCONDRODISPLASIA COM MEMBROS CURTOS E ESPICULAS OSTEOCONDRAIS NOS JOELHOS E COTOVELOS N 01 02 06 2 113 PALLISTER-HALL N 01 02 03 04 01 03 04 06 2 2 1 1 114 TETRAMELIA COM MULTIPLAS MALFORMACOES N 01 02 03 04 01 02 03 04 06 2 1 1 1 1 013 CONDRODISPLASIA METAFISARIA LETAL S 02 03 06 2